تشكل الأمراض الجينية عبئا على مواطني دولة قطر ، و يعلل ذلك لزواج الأقارب ، حيث أن الكثير من الأمراض التي يعاني منها السكان  هي  الأمراض المركبة والمتوارثة مثل السكري ومرض التليف الكيسي. 

وتعدّ دراسة العوامل الوراثية الخاصة بسكان دولة قطر  من الخطوات الأساسية لفهم كيفية تطور هذه الأمراض والطرق العلاجية المثلى . و من أجل تحقيق هذا الهدف ، يتعاون برنامج قطر جينوم مع عدة مؤسسات بحثية وطبية ( مثل إدارة المختبرات بمؤسسة حمد الطبية ، ومستشفى القلب ، ومركز السرطان) لتطوير طرق جديدة لمسح وتشخيص هذه الامراض باستخدام بيانات البرنامج.

أنشأ برنامج قطر جينوم لجنة لتنظيم النشر بالتعاون مع العلماء المحليين لدراسة نتائج تحليل تسلسل الحمض النووي لثلاثة آلاف مشارك قطري بهدف نشر هذه النتائج في مجلات علمية محكمة ذات صيت علمي واسع.