18 يوليو 2016: أجرت كل من الأستاذ الدكتور أسماء آل ثاني، رئيس لجنة برنامج قطر جينوم، والدكتور أمل حسن، مدير القسم السريري لبرنامج قطر جينوم، زيارة لمشروع "جينوم إنجلترا 100000" شملت لقاءات مع مجموعات مشاركة في البرنامج.
استضافت جامعة "كوين ماري" أولى هذه الزيارات والتي شملت فريق قيادة مشروع "جينوم إنجلترا"، بما في ذلك السيد ديف براون، رئيس الهندسة المعمارية والمعلوماتية في مشروع "جينوم إنجلترا". وقد شارك السيد براون الحضور تجربة تشييد البنية التحتية للمشروع وتحدث عن كيفية تشكيل الشراكات مع مراكز طب الجينوم، كما ألقى الضوء على الشراكة في التفسير السريري لبيانات جينوم إنجلترا بشكل عام.
ولا شك أن مثل هذه المناقشات المفيدة حول آلية جمع قاعدة بيانات المشروع ستتيح الوصول الآمن لهذه البيانات للأكاديميين والفريق البحثي والفرق العاملة في إطار شراكة التفسير السريري لبيانات جينوم إنجلترا، دون الحاجة إلى تنزيل أيٍ منها. كما أسهب فريق قيادة مشروع "جينوم إنجلترا" في توضيح كيفية التعويل على مفهوم البيئة الآمنة لضمان الوصول الآمن للبيانات، حيث سُمح بنقل البحوث التي تسهم في الارتقاء بمستوى العناية الصحية دون المساس بالبيانات ووضعها في المستودعات المخصصة لها، مع عدم السماح بتنزيلها، كما تم تعطيل إمكانية نسخ ولصق هذه البيانات.
وخلال الزيارة، تحدث الرئيس التنفيذي لمشروع "جينوم إنجلترا" عن تجربته في المشروع. كما ناقش مع فريق "قطر جينوم" إطار العمل الذي اتبعه فريقه لتفعيل دور الصناعات ذات الصلة بالمشروع، حيث أكّد أن شركات الجينوم، كالشركة العاملة في مشروع خريطة الـ 100000 جينوم، تعي جيدًا أهمية مشاركة شركات الدواء، وشركات التكنولوجيا الحيوية والشركات العاملة في مجال التشخيص في نجاح المشروع. واستطرد الرئيس التنفيذي موضحًا أن مثل هذه المشاركة هي أكثر الطرق فعّالية لتسريع تطوير التشخيصات والعلاجات الجديدة، الأمر الذي سيؤدي لا محالة إلى الارتقاء بمستوى الرعاية الصحية وبلوغ نتائج أفضل للمرضى، ليس في المملكة المتحدة فحسب، بل في العالم بأسره.
19 يوليو : قام فريق برنامج قطر جينوم بزيارة مستشفى "جريت أورموند ستريت" التابعة لأمانة هيئة الخدمات الصحية الوطنية، حيث التقى بالبروفيسور لين تشيتي، رئيس مراكز الجينوم الطبية في منطقة شمال التايمز. وقد تحدّث أعضاء الفريق خلال اللقاء عن شراكتهم مع مشروع "جينوم إنجلترا". وتناول تشيتي، خلال حديثه، موضوع مسيرة عيّنات المرضى، بدءًا من جمعها حتى استلام التقارير بشأنها لفحصها في العيادة. كما استعرض تشيتي تجربته والانجازات التي تم تحقيقها فيما يعرف باختبار تشخيص ما قبل الولادة. وبدوره، قام فريق "برنامج قطر جينوم" بمناقشة احتمال قيام شراكة مع الجهات ذات الصلة بهدف دراسة امكانية تطبيق هذا الاختبار في دولة قطر، ثمّ التحقق من استخدامه كأداة تشخيصية للأمراض الوراثية.
وفي فترة ما بعد الظهر، أجرت الدكتورة آل ثاني زيارة إلى مستشفى "رويال برومبتون"، تلبيةً لدعوة تلقتها من المدير العام للمستشفى. رافق آل ثاني خلال زيارتها الدكتورة أمل حسن، المدير السريري لـ "برنامج قطر جينوم". وتأتي هذه الزيارة في أعقاب الزيارة الأخيرة التي قام بها الدكتور سعيد اسماعيل إلى المستشفى نفسه في أبريل 2016. وخلال الزيارة، التقى فريق "برنامج قطر جينوم" بفريق من مستشفى "رويال برومبتون"، شمل الرئيس التنفيذي للمستشفى، كما التقى بالمدير السريري للمعمل الوراثي فيه، الذي أطلع الأعضاء على قسم الأمراض الوراثية واصطحبهم في جولة للتعرف على مرافق المستشفى.
تعدّ مستشفى "رويال برومبتون" ومستشفى "هرفيلد" من المراكز المتخصصة المشهود لها عالميًا بالخبرة ومعايير الرعاية والنجاح البحثي. وتقدم هذه المستشفيات، باعتبارها مراكز متخصصة، العلاجات الملائمة للبالغين والأطفال الذين يعانون من أمراض القلب والرئة.
أمراض القلب المتوارثة هي مجموعة من الاضطرابات الجينية التي تؤثر على القلب والأوعية الرئيسية، لا سيما عضلة القلب، وضربات القلب (متلازمة عدم انتظام ضربات القلب المتوارثة) والشريان الأورطي (اعتلال الأبهر). وفي الوقت الراهن، لا يُعرف مدى انتشار أمراض القلب المتوارثة في دولة قطر ومنطقة الشرق الأوسط، غير أن الظهور المتكرر لأمراض القلب المتوارثة قد يكون أكبر في هذه المنطقة مما هو عليه في المملكة المتحدة، نظرًا للتنوع العِرقي المحدود.
كما تتميز خدمة أمراض القلب المتوارثة لدى مستشفى "رويال برومبتون" ومستشفيات "هرفيلد" بكونها واحدة من أشمل الخدمات في المملكة المتحدة. وقد عقد فريق "برنامج قطر جينوم" مناقشة حول التعاون المستقبلي مع مستشفى "رويال برومبتون" في محاولة للاستفادة من خبرات طاقمه في مجال التفسير السريري لأمراض القلب المتوارثة. وقد يُسهم ذلك في القدرة على التنبؤ بالمضاعفات الكبرى الناجمة عن أمراض القلب المتوارثة التي غالبًا ما تسبب الموت المفاجئ، والحيلولة دون وقوع مثل تلك المضاعفات.