تعد الاضطرابات ذات الاستعداد الوراثي و بعض الأمراض المعقدة شائعة نسبيًا بين القطريين و دول الشرق الأوسط الأخرى. و يرجع هذا العبء ثقيل من الاضطرابات الوراثية في الغالب إلى ارتفاع معدلات القرابة في الزواج.

يعد التحقيق في المتغيرات الجينية الخاصة بقطر أمرًا ضروريًا لفهم مسببات المرض وتحديد الأساليب العلاجية الأكثر كفاءة. لهذا الغرض ، يتعاون برنامج قطر جينوم مع مختلف أصحاب المصلحة الوطنيين في المجالات الطبية والبحثية (مثل جامعة حمد بن خليفة ، ومعهد قطر لبحوث الطب الحيوي ، وسدرة ، وكورنيل ، وعلم الأمراض بمؤسسة حمد الطبية ، ومستشفى القلب ، ومركز السرطان ، وغيرها) لإنتاج البيانات التي من شأنها أن تساعد في تطوير ممارسات إكلينيكية جديدة أكثر فعالية.