تشكل الأمراض الجينية عبئا على مواطني دولة قطر، و يعلل ذلك لزواج الأقارب، حيث أن الكثير من الأمراض التي يعاني منها السكان هي الأمراض المركبة والمتوارثة مثل السكري ومرض التليف الكيسي. 

وتعدّ دراسة العوامل الوراثية الخاصة بسكان دولة قطر من الخطوات الأساسية لفهم كيفية تطور هذه الأمراض والطرق العلاجية المثلى. لتحقيق هذا الهدف يتعاون قطر جينوم مع عدة مؤسسات بحثية وطبية ( مثل إدارة المختبرات بمؤسسة حمد الطبية، ومستشفى القلب، ومركز السرطان) لتطوير طرق جديدة لمسح وتشخيص هذه الامراض باستخدام بيانات الجينوم.

كما وأسس قطر جينوم مجموعة عمل لتنظيم النشر بالتعاون مع العلماء المحليين لدراسة نتائج تحليل تسلسل الحمض النووي لثلاثة آلاف مشارك قطري بهدف نشر هذه النتائج في المجلات العلمية المحكمة.